Mukoviszidose

 

Menschen mit Erbkrankheiten sollten mit großer Verantwortung an die Elternschaft herangehen. Auch wenn keine Anzeichen der Krankheit vorliegen oder sie sich nur in geringem Ausmaß manifestiert, sollten Sie sich einer Diagnose und Beratung durch einen Genetiker unterziehen. Für die Gesundheit zukünftiger Erben ist es äußerst wichtig, die möglichen Risiken einer Übertragung Ihrer oder einer von einem Menschen übertragenen Krankheit zu besprechen.

Kinder können eine Vielzahl genetischer Störungen und Krankheiten mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit und Schwere von ihren Eltern erben. Zu den wichtigsten genetischen Erkrankungen und Krankheiten, die Kinder erben können, gehören:

Monogene Störungen:

Einzelgenerkrankungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Huntington-Krankheit und Muskeldystrophie, die durch eine einzelne genetische Mutation verursacht werden, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde.

Multifaktorielle Störungen:

Erkrankungen, die aus einer Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren resultieren, wie Herzerkrankungen, Diabetes, Krebs und psychische Störungen. Das Risiko, diese Erkrankungen zu vererben, kann höher sein, wenn ein oder beide Elternteile betroffen sind.

Chromosomenanomalien:

Erkrankungen, die durch eine abnormale Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht werden, wie Down-Syndrom, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom, die von den Eltern vererbt werden können.

Mitochondriale Störungen:

Krankheiten, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, die ausschließlich von der Mutter vererbt werden, wie das Leigh-Syndrom und MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden).

Autosomal-rezessive Erkrankungen:

Erkrankungen, bei denen beide Elternteile dasselbe rezessive Gen tragen müssen, damit das Kind betroffen ist, wie z. B. Mukoviszidose (mehr über Mukoviszidose hier), Sichelzellenanämie und Niemann-Pick-Krankheit.

Autosomal-dominante Erkrankungen:

Erkrankungen, bei denen eine einzelne Kopie des von einem Elternteil geerbten mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen, wie z. B. die Huntington-Krankheit, familiäre Hypercholesterinämie und Neurofibromatose.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine genetische Erkrankung von seinen Eltern erbt, hängt von der spezifischen Erkrankung, dem Vererbungsmuster und der genetischen Ausstattung der Eltern ab. In manchen Fällen können die Chancen auf eine Erbschaft bis zu 50 % oder sogar 100 % betragen, während in anderen Fällen das Risiko geringer sein kann.

Es ist wichtig zu beachten, dass Gentests und Beratung dazu beitragen können, potenzielle genetische Risiken zu erkennen und Eltern dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Familienplanung, vorgeburtliche Tests und den Umgang mit der Gesundheit ihrer Kinder zu treffen. Um die Komplexität der genetischen Vererbung zu verstehen und zu bewältigen, ist es von entscheidender Bedeutung, sich von medizinischem Fachpersonal beraten zu lassen.