Allen planenden Frauen und insbesondere schwangeren Frauen wird empfohlen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen, die hilft, die Risiken von Geburtsfehlern und anderen Krankheiten in der Familie zu verstehen. Der Arzt identifiziert die Ursachen für die Entwicklung genetischer Erkrankungen, empfiehlt verfügbare Testarten und bestimmt die Chancen, ein gesundes Kind zu gebären.
Gene und Chromosomen speichern Informationen über die Größe, Haarfarbe, Augenfarbe und andere Merkmale einer Person. Das Kind erhält sie von seinen Eltern (23 Chromosomenpaare, wobei bei einem Paar ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter stammt). Eine Veränderung des Chromosoms kann die Entwicklung so gefährlicher Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Down-Syndrom hervorrufen, wenn das einundzwanzigste Paar ein zusätzliches drittes Chromosom usw. hat.
Veränderungen auf Genebene verursachen angeborene innere oder äußere Defekte bei einem Kind. Anomalien treten bei der Entwicklung von Körperteilen oder inneren Organen auf. Eine solche Störung ist Herzinsuffizienz.
Auf genetischer Ebene kann ein Kind einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein, wenn einer der Elternteile eine genetische Erkrankung hat oder wenn es bereits ein Kind mit einer genetischen Störung in der Familie gibt oder wenn die genetische Erkrankung in der Familie eines Elternteils auftritt .
Ein Genetiker untersucht die Gesundheitsgeschichte der Familien beider Elternteile, um mehr über Gene und Chromosomen zu erfahren, die die Gesundheit eines ungeborenen Kindes beeinflussen können.
Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, können Sie sich einem Screening-Test unterziehen, um festzustellen, ob eine Person Träger bestimmter genetischer Krankheiten ist oder nicht. Ein Schwangerschaftsscreening kann helfen, alle Risiken einzuschätzen und eine Entscheidung zu treffen.
Bei der In-vitro-Fertilisation kann einem Paar ein Präimplantationstest angeboten werden, bei dem die Zellen des Embryos auf Genveränderungen überprüft werden, bevor er in die Gebärmutterhöhle übertragen wird.
In diesem Fall steigt die Chance, ein gesundes Kind zu gebären, das keine Störungen auf Genebene hat. Diese Art von Studie wird jedem mit IVF empfohlen, wodurch die Risiken und Kosten eines so ziemlich komplizierten technischen Verfahrens minimiert werden.
Die Diagnose von Erbkrankheiten ist heute höchst effektiv, da alle bekannten Hightech-Methoden und absolut alle Möglichkeiten der modernen Medizin (DNA-Analyse, DNA-Sequenzierung, genetischer Pass etc.) genutzt werden, um mögliche Erbkrankheiten zu erkennen.
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