Phenylketonurie

 Genetische Krankheiten sind eine sehr heimtückische Sache. Sie können vom Vater, der Mutter oder ihren Eltern geerbt werden; sie können sich im Verlauf des menschlichen Lebens manifestieren oder verborgener Natur sein (die sogenannte Kutsche); kann während einer Fehlfunktion in einem bestimmten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten. Diese. Mit einer pränatalen genetischen Diagnostik lässt sich das Vorliegen einer bestimmten genetischen Erkrankung bei einem ungeborenen Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 99 % vorhersagen. Es ist jedoch keine leichte Aufgabe, ein Kind mit einem „guten“ genetischen Code zu zeugen, da in der Familie des Vaters oder der Mutter des zukünftigen Babys mit Sicherheit eine Tendenz zu einer genetischen Krankheit besteht (die Vorfahren haben dies möglicherweise nicht). eine genetisch bedingte Krankheit sein, aber ihr Träger sein). Dies ist ganz einfach, wenn sich die Eltern einer In-vitro-Fertilisation unterziehen. In diesem Fall empfehlen Ärzte heute, sich gleichzeitig einer PGD (Präimplantationsdiagnostik) zu unterziehen, um genau den Trägerstatus oder eine versteckte Gefahr für die Gesundheit des Babys festzustellen.

Eine natürliche Empfängnis bietet keine Möglichkeit, etwas über die „genetische Gesundheit“ des Babys herauszufinden, sondern erfordert zumindest eine vorherige Beratung durch einen Genetiker. Der Arzt erstellt einen genetischen Stammbaum Ihrer Familie und sagt Ihnen, wo mit erhöhter Gefahr zu rechnen ist, und gibt Ihnen auch Ratschläge, was zu tun ist, wenn „die Genetik ausgelöst wird“.

Eine der Krankheiten, die von den Eltern übertragen werden können, ist die Phenylketonurie. Es ist mit einer Verletzung des Aminosäurestoffwechsels verbunden, die ohne entsprechende Anpassung zu Hirnschäden führt.

Interessante Tatsache: Mädchen sind häufiger anfällig für diese Krankheit. Sie ist weit verbreitet, beispielsweise leidet in Großbritannien jedes 5.000 Neugeborene an Phenylketonurie. In Afrika werden Kinder mit einer ähnlichen Krankheit praktisch nie gefunden. Typischerweise führen genetische Erkrankungen zu schwerwiegenden körperlichen Einschränkungen im Leben und sogar zum Tod im Säuglingsalter. Phenylketonurie hingegen ist behandelbar und kann bei richtiger Behandlung nur minimale negative Auswirkungen auf die Lebensqualität der darunter leidenden Person haben. Die richtige Behandlung verhindert die Ansammlung von Phenylalanin im Gehirn und im Gewebe. Somit kommt es nicht zu negativen Auswirkungen auf das Zentralnervensystem und zu Entwicklungsverzögerungen.

Leider gibt es immer noch eine große Anzahl genetisch bedingter Krankheiten (ca. 6.000), die sich nicht nur nachteiliger auf das Leben des Babys auswirken, sondern auch zu seinem Tod führen können. Daher ist eine Beratung durch einen Genetiker keine Laune, sondern eine Notwendigkeit, wenn bei der Planung einer Schwangerschaft die Gesundheit des Ungeborenen im Vordergrund steht.

Patau-Syndrom

 

Genetische Erkrankungen sind beim Fötus häufig genug, um diesem Thema mehr Aufmerksamkeit zu schenken. Zukünftige Eltern sollten die Statistik über genetische Krankheiten nicht vernachlässigen, denn es stellt sich heraus, dass niemand vor der Geburt eines Kindes mit Entwicklungsstörungen gefeit ist. Um die Geburt kranker Babys zu verhindern und die mit Anomalien in der Entwicklung des Fötus verbundenen Risiken zu minimieren, arbeitet ein Genetiker.

Das Patau-Syndrom ist eine schwere genetische Erkrankung, deren Ursachen noch nicht geklärt sind. Erstmals wurden die Anzeichen der Krankheit bereits im 17. Jahrhundert beschrieben, und zwei Jahrhunderte später, im Jahr 1960, bestimmte ein Wissenschaftler namens Klaus Patau den Ort der Krankheit, und diese Krankheit wurde nach ihm benannt. Trisomie des 13. Chromosoms, d.h. ein zusätzliches 13. Chromosom und führt bereits in der intrauterinen Entwicklung des Fötus zu schweren Störungen. Der pathologische Zustand entsteht durch einen genetischen Fehler während der Zellteilung - ein zusätzliches Chromosom des 13. Paares erscheint im Fötus in allen Körperzellen.

Das Patau-Syndrom ist in seiner Prävalenz nach dem Down-Syndrom an zweiter Stelle: 1 bis 5 - 7 Tausend Fälle. Angesichts der schwerwiegenden Folgen dieser Krankheit sind die Statistiken ziemlich deprimierend. Viele Babys mit Patau-Syndrom sterben im Mutterleib, und Lebendgeburten haben so schwere Pathologien, dass 95 % vor dem ersten Lebensjahr sterben. Ein sehr kleiner Prozentsatz der Kinder mit diesen Krankheiten lebt bis zu 5-10 Jahre in einem Zustand schwerer Behinderung mit eingeschränkter Lebensqualität.

Schwere Erkrankungen des Herz-Kreislauf-, Nerven- und Bewegungsapparates lassen keine Chance auf ein normales Leben. Gaumenspalten, Lippenspalten, eingefallener Nasenrücken, deformierte Lidspalten und Ohrmuscheln – das sind nur einige der Defekte, die das Krankheitsbild manifestieren. Die erste Ultraschalluntersuchung, der sich alle Schwangeren für einen Zeitraum von 11-12 Wochen unterziehen müssen, kann bereits das Vorhandensein fötaler Pathologien zeigen. So können Sie optimale Behandlungstaktiken entwickeln oder sich auf die Geburt eines „besonderen“ Kindes vorbereiten.

Die Medizin prädisponiert für verschiedene Methoden zur Bestimmung genetischer Krankheiten: molekulargenetisch, zytogenetisch, biochemisch, genetische Vorhersage. Eine rechtzeitig organisierte genetische Beratung ermöglicht es Ihnen, sich und Ihren Partner vor der Manifestation genetischer Störungen bei einem gemeinsamen Kind zu schützen.

Genetische Vorsorgeuntersuchung

 

Allen planenden Frauen und insbesondere schwangeren Frauen wird empfohlen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen, die hilft, die Risiken von Geburtsfehlern und anderen Krankheiten in der Familie zu verstehen. Der Arzt identifiziert die Ursachen für die Entwicklung genetischer Erkrankungen, empfiehlt verfügbare Testarten und bestimmt die Chancen, ein gesundes Kind zu gebären.

Gene und Chromosomen speichern Informationen über die Größe, Haarfarbe, Augenfarbe und andere Merkmale einer Person. Das Kind erhält sie von seinen Eltern (23 Chromosomenpaare, wobei bei einem Paar ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter stammt). Eine Veränderung des Chromosoms kann die Entwicklung so gefährlicher Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Down-Syndrom hervorrufen, wenn das einundzwanzigste Paar ein zusätzliches drittes Chromosom usw. hat.

Veränderungen auf Genebene verursachen angeborene innere oder äußere Defekte bei einem Kind. Anomalien treten bei der Entwicklung von Körperteilen oder inneren Organen auf. Eine solche Störung ist Herzinsuffizienz.

Auf genetischer Ebene kann ein Kind einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein, wenn einer der Elternteile eine genetische Erkrankung hat oder wenn es bereits ein Kind mit einer genetischen Störung in der Familie gibt oder wenn die genetische Erkrankung in der Familie eines Elternteils auftritt .

Ein Genetiker untersucht die Gesundheitsgeschichte der Familien beider Elternteile, um mehr über Gene und Chromosomen zu erfahren, die die Gesundheit eines ungeborenen Kindes beeinflussen können.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, können Sie sich einem Screening-Test unterziehen, um festzustellen, ob eine Person Träger bestimmter genetischer Krankheiten ist oder nicht. Ein Schwangerschaftsscreening kann helfen, alle Risiken einzuschätzen und eine Entscheidung zu treffen.

Bei der In-vitro-Fertilisation kann einem Paar ein Präimplantationstest angeboten werden, bei dem die Zellen des Embryos auf Genveränderungen überprüft werden, bevor er in die Gebärmutterhöhle übertragen wird.

In diesem Fall steigt die Chance, ein gesundes Kind zu gebären, das keine Störungen auf Genebene hat. Diese Art von Studie wird jedem mit IVF empfohlen, wodurch die Risiken und Kosten eines so ziemlich komplizierten technischen Verfahrens minimiert werden.

Die Diagnose von Erbkrankheiten ist heute höchst effektiv, da alle bekannten Hightech-Methoden und absolut alle Möglichkeiten der modernen Medizin (DNA-Analyse, DNA-Sequenzierung, genetischer Pass etc.) genutzt werden, um mögliche Erbkrankheiten zu erkennen.