Phenylketonurie

 Genetische Krankheiten sind eine sehr heimtückische Sache. Sie können vom Vater, der Mutter oder ihren Eltern geerbt werden; sie können sich im Verlauf des menschlichen Lebens manifestieren oder verborgener Natur sein (die sogenannte Kutsche); kann während einer Fehlfunktion in einem bestimmten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten. Diese. Mit einer pränatalen genetischen Diagnostik lässt sich das Vorliegen einer bestimmten genetischen Erkrankung bei einem ungeborenen Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 99 % vorhersagen. Es ist jedoch keine leichte Aufgabe, ein Kind mit einem „guten“ genetischen Code zu zeugen, da in der Familie des Vaters oder der Mutter des zukünftigen Babys mit Sicherheit eine Tendenz zu einer genetischen Krankheit besteht (die Vorfahren haben dies möglicherweise nicht). eine genetisch bedingte Krankheit sein, aber ihr Träger sein). Dies ist ganz einfach, wenn sich die Eltern einer In-vitro-Fertilisation unterziehen. In diesem Fall empfehlen Ärzte heute, sich gleichzeitig einer PGD (Präimplantationsdiagnostik) zu unterziehen, um genau den Trägerstatus oder eine versteckte Gefahr für die Gesundheit des Babys festzustellen.

Eine natürliche Empfängnis bietet keine Möglichkeit, etwas über die „genetische Gesundheit“ des Babys herauszufinden, sondern erfordert zumindest eine vorherige Beratung durch einen Genetiker. Der Arzt erstellt einen genetischen Stammbaum Ihrer Familie und sagt Ihnen, wo mit erhöhter Gefahr zu rechnen ist, und gibt Ihnen auch Ratschläge, was zu tun ist, wenn „die Genetik ausgelöst wird“.

Eine der Krankheiten, die von den Eltern übertragen werden können, ist die Phenylketonurie. Es ist mit einer Verletzung des Aminosäurestoffwechsels verbunden, die ohne entsprechende Anpassung zu Hirnschäden führt.

Interessante Tatsache: Mädchen sind häufiger anfällig für diese Krankheit. Sie ist weit verbreitet, beispielsweise leidet in Großbritannien jedes 5.000 Neugeborene an Phenylketonurie. In Afrika werden Kinder mit einer ähnlichen Krankheit praktisch nie gefunden. Typischerweise führen genetische Erkrankungen zu schwerwiegenden körperlichen Einschränkungen im Leben und sogar zum Tod im Säuglingsalter. Phenylketonurie hingegen ist behandelbar und kann bei richtiger Behandlung nur minimale negative Auswirkungen auf die Lebensqualität der darunter leidenden Person haben. Die richtige Behandlung verhindert die Ansammlung von Phenylalanin im Gehirn und im Gewebe. Somit kommt es nicht zu negativen Auswirkungen auf das Zentralnervensystem und zu Entwicklungsverzögerungen.

Leider gibt es immer noch eine große Anzahl genetisch bedingter Krankheiten (ca. 6.000), die sich nicht nur nachteiliger auf das Leben des Babys auswirken, sondern auch zu seinem Tod führen können. Daher ist eine Beratung durch einen Genetiker keine Laune, sondern eine Notwendigkeit, wenn bei der Planung einer Schwangerschaft die Gesundheit des Ungeborenen im Vordergrund steht.

Die Wahl des Geschlechtsspezifischen des Kindes: Notwendigkeit oder Laune

 

Ist das möglich? - fragst du. In einer natürlich vorkommenden Schwangerschaft besteht das Maximum darin, die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, mit einem Jungen oder Mädchen durch eine bestimmte Diät, die Einnahme von Vitaminen usw. schwanger zu werden. Bei Verwendung der IVF-Methode oder der Leihmutterschaft ist die Wahl des Geschlechts des Kindes jedoch nicht nur möglich, sondern auch weit verbreitet. Heute ist dies keine separate Analyse, sondern eine Gelegenheit, das Geschlecht des ungeborenen Kindes im Rahmen der Präimplantationsdiagnose des Embryos (PGD) zu bestimmen, die durchgeführt wird, bevor der Embryo in die Gebärmutterhöhle übertragen wird. Mit der PGD können Sie bereits vor der Schwangerschaft genetische Anomalien des Embryos feststellen. Dies maximiert den Prozentsatz der Schwangerschaften mit einem gesunden Kind und garantiert fast 100% die Geburt eines gesunden Babys.

Leihmutterschaftsklinik A.M. Feskov führt diese Methode zur Bestimmung genetischer Störungen sowie zur Bestimmung des Geschlechts des ungeborenen Kindes in allen garantierten IVF- und Leihmutterschaftsprogrammen durch. Es besteht ein wesentlicher Bedarf an der Bestimmung des Geschlechts als Bei einigen genetisch bedingten Krankheiten (z. B. Hämophilie, die vom Vater oder der Mutter auf den Sohn übertragen werden kann) ist es besser, sich vor der Schwangerschaft zu identifizieren und ein Kind des Geschlechts auszuwählen, auf das diese Krankheit nicht übertragen wird.

Die Notwendigkeit, das Geschlecht des Babys zu bestimmen, ist auf familiäre Situationen zurückzuführen. Mehrere gleichgeschlechtliche Kinder in einer Familie lassen Eltern oft ein Kind des anderen Geschlechts in der Familie wollen. Natürlich wird eine In-vitro-Fertilisation nicht ohne medizinische Indikationen durchgeführt. Wenn ein Paar jedoch Probleme mit der Befruchtung hat, kann die familiäre Situation berücksichtigt werden. In einigen asiatischen und arabischen Ländern ist das Auftreten eines Erbensohnes auf kulturelle Merkmale zurückzuführen.

Natürlich gibt es Gegner dieser Methode, die ihre Position mit möglichem Missbrauch argumentieren. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass Leihmutterschaftskliniken, die seit Jahren Prestige verdienen, die Verantwortung in Form der Zerstörung eines gesunden Embryos des falschen Geschlechts nur auf unangemessenen Wunsch zum Wohle künftiger Eltern übernehmen.

Die PGD bleibt ein wichtiges Verfahren für die Geburt eines gesunden Kindes und sollte im Interesse der Gesundheit und des vollen Lebens des Babys selbst nicht vernachlässigt werden.