Genetische Erkrankungen sind beim Fötus häufig genug, um diesem Thema mehr Aufmerksamkeit zu schenken. Zukünftige Eltern sollten die Statistik über genetische Krankheiten nicht vernachlässigen, denn es stellt sich heraus, dass niemand vor der Geburt eines Kindes mit Entwicklungsstörungen gefeit ist. Um die Geburt kranker Babys zu verhindern und die mit Anomalien in der Entwicklung des Fötus verbundenen Risiken zu minimieren, arbeitet ein Genetiker.
Das Patau-Syndrom ist eine schwere genetische Erkrankung, deren Ursachen noch nicht geklärt sind. Erstmals wurden die Anzeichen der Krankheit bereits im 17. Jahrhundert beschrieben, und zwei Jahrhunderte später, im Jahr 1960, bestimmte ein Wissenschaftler namens Klaus Patau den Ort der Krankheit, und diese Krankheit wurde nach ihm benannt. Trisomie des 13. Chromosoms, d.h. ein zusätzliches 13. Chromosom und führt bereits in der intrauterinen Entwicklung des Fötus zu schweren Störungen. Der pathologische Zustand entsteht durch einen genetischen Fehler während der Zellteilung - ein zusätzliches Chromosom des 13. Paares erscheint im Fötus in allen Körperzellen.
Das Patau-Syndrom ist in seiner Prävalenz nach dem Down-Syndrom an zweiter Stelle: 1 bis 5 - 7 Tausend Fälle. Angesichts der schwerwiegenden Folgen dieser Krankheit sind die Statistiken ziemlich deprimierend. Viele Babys mit Patau-Syndrom sterben im Mutterleib, und Lebendgeburten haben so schwere Pathologien, dass 95 % vor dem ersten Lebensjahr sterben. Ein sehr kleiner Prozentsatz der Kinder mit diesen Krankheiten lebt bis zu 5-10 Jahre in einem Zustand schwerer Behinderung mit eingeschränkter Lebensqualität.
Schwere Erkrankungen des Herz-Kreislauf-, Nerven- und Bewegungsapparates lassen keine Chance auf ein normales Leben. Gaumenspalten, Lippenspalten, eingefallener Nasenrücken, deformierte Lidspalten und Ohrmuscheln – das sind nur einige der Defekte, die das Krankheitsbild manifestieren. Die erste Ultraschalluntersuchung, der sich alle Schwangeren für einen Zeitraum von 11-12 Wochen unterziehen müssen, kann bereits das Vorhandensein fötaler Pathologien zeigen. So können Sie optimale Behandlungstaktiken entwickeln oder sich auf die Geburt eines „besonderen“ Kindes vorbereiten.
Die Medizin prädisponiert für verschiedene Methoden zur Bestimmung genetischer Krankheiten: molekulargenetisch, zytogenetisch, biochemisch, genetische Vorhersage. Eine rechtzeitig organisierte genetische Beratung ermöglicht es Ihnen, sich und Ihren Partner vor der Manifestation genetischer Störungen bei einem gemeinsamen Kind zu schützen.
